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從跨國到跨遺傳 四川省婦幼保健院助跨國夫婦圓夢健康寶寶
人民網(wǎng)成都8月20日電 (王凡)近日,四川省婦幼保健院生殖中心見證了一個(gè)生命的奇跡。一對(duì)跨國夫婦通過先進(jìn)的三代試管嬰兒技術(shù),成功戰(zhàn)勝罕見遺傳病Alagille綜合征,迎來了他們健康的寶寶。
Alagille綜合征,是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,發(fā)病率約為1:70000,曾讓安娜的人生布滿陰霾。2004年,安娜在歐洲被診斷出患有此病,JAG1基因的變異讓她的肝臟、脾臟、腎臟等器官功能受損。而她的丈夫小王也在2019年被診斷為I型糖尿病,并在2021年發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重弱精子癥。
面對(duì)生育的重重困難,安娜夫婦并未放棄希望。通過網(wǎng)絡(luò)了解到三代試管嬰兒技術(shù)后,他們決定求助于四川省婦幼保健院生殖中心。在這里,生殖醫(yī)學(xué)中心與醫(yī)學(xué)遺傳產(chǎn)前診斷中心共同討論了安娜的情況,經(jīng)多學(xué)科會(huì)診后,他們得到了PGT-M(單基因病胚胎植入前遺傳學(xué)檢測)技術(shù)的幫助。這項(xiàng)技術(shù)可以在胚胎植入前檢測致病基因,避免遺傳病的傳遞。
經(jīng)過一系列精心的治療和檢測,安娜夫婦終于獲得了一枚不攜帶JAG1基因突變的健康胚胎。2023年11月,這枚胚胎被成功移植,安娜的妊娠過程順利;2024年7月,她順利分娩了一個(gè)健康的混血寶寶。
這個(gè)寶寶的誕生,為面臨遺傳病困擾的家庭帶來希望。四川省婦幼保健院生殖中心的醫(yī)生表示,他們將繼續(xù)致力于生殖健康和遺傳病防控,用科技守護(hù)每一個(gè)家庭的幸福。“安娜的成功妊娠和分娩,證明了科技與愛可以戰(zhàn)勝一切困難。我們希望這個(gè)故事能激勵(lì)更多家庭,也呼吁社會(huì)各界關(guān)注遺傳病問題,共同推動(dòng)醫(yī)療科技的進(jìn)步與發(fā)展。”
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