近日，記者從成都市出生缺陷防治管理中心獲悉，截至8月底，今年成都市新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查已完成超10萬(wàn)例，篩查率達(dá)99.48%。在其他新生兒篩查項(xiàng)目上，1—8月，新生兒先心病、新生兒聽(tīng)力、新生兒耳聾基因等累計(jì)篩查率均超99%，成都地區(qū)出生缺陷的整體防治水平明顯提升。

　　1月1日起，成都市新生兒遺傳代謝病篩查“擴(kuò)容”——成都市在新生兒篩查“四病”（先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥4種遺傳代謝病）的基礎(chǔ)上，增加新生兒多種遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜（48項(xiàng)）篩查，相當(dāng)于一滴血可以查52種遺傳病，每次分析只需 2分鐘。成都市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)內(nèi)出生的所有活產(chǎn)新生兒（包括非成都戶籍的家庭）都可享受免費(fèi)篩查。“串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)具有較高的靈敏度和特異性，能有效降低新生兒死亡率、避免患兒智力低下和殘疾，同時(shí)也能減輕社會(huì)負(fù)擔(dān)，提高地區(qū)人口素質(zhì)。”成都市婦女兒童中心醫(yī)院新生兒疾病篩查科主管技師馬有成表示。

　　成都市從2015年開(kāi)始實(shí)施新生兒疾病免費(fèi)篩查項(xiàng)目，目前已擴(kuò)展到遺傳代謝病、先心病、聽(tīng)力、耳聾基因篩查等，由成都市出生缺陷防治管理中心統(tǒng)一管理。（四川日?qǐng)?bào)全媒體記者 魏馮）

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