人民網成都10月9日電 （記者王波）10月9日，四川省醫學科學院·四川人民醫院舉行罕見病醫學科開科儀式，該院獨立罕見病病房正式建立。

據介紹，醫院于2023年2月成立罕見病中心，今年1月又設立醫學遺傳與罕見病中心為一級臨床科室，其下面包含三個二級學科，分別為醫學遺傳中心、基因測序中心和罕見病醫學中心。其中，罕見病醫學中心包含罕見病MDT門診和病房兩部分。今天成立的罕見病醫學科就是獨立的罕見病病房。

10月9日，四川省醫學科學院·四川人民醫院舉行罕見病醫學科開科儀式。人民網記者 王波攝

目前，罕見病病房設置床位20張，采用多學科診療、共同管理等創新型模式，為罕見病和未診斷疾病患者提供一站式診療服務和醫療照護。“我們主要收治需要多學科聯合診療、診斷明確的罕見病患者；疑難復雜、診斷不明確的患者；希望第一時間接受最先進的診療技術或藥物，參與臨床研究的患者。”罕見病醫學科主任談頌表示，科室將發揮多學科聯合診療的優勢，為患者提供專業精準的診療服務和全病程的優質管理服務。

四川省人民醫院罕見病病房。人民網記者 王波攝

據悉，罕見病是全世界的難題，80%的罕見病與基因有關。“我們擁有兒童先天性心臟病、肺動脈高壓、肺纖維縱膈化介入診療等罕見病領域的先進技術。同時，運用生物信息學工具深度挖掘測序數據，揭秘新的致病基因與變異類型，并用開發高特異性分子標志物等方式，實現罕見病的早期預警與精確診斷。”醫院相關負責人介紹，隨著基因組測序技術的迅猛躍進，該院已率先將其廣泛應用于罕見病診斷之中，拓寬診斷技術的新路徑。“我們已經成立基因測序中心，以對疑似罕見病患者實施全面而深入的基因組掃描，迅速鎖定潛在的致病基因突變，不僅極大地提升診斷效率，更為后續研究與治療提供不可或缺的遺傳信息保障；在多組學檢測技術方面，我院融合基因組學、轉錄組學、蛋白質組學等多組學技術，筑造綜合性的分析平臺。通過多維度數據的交織解讀，得以更深入地洞察罕見病患者的病理生理變化，從而量身定制出更為精確的診療策略，引領個性化醫療的新方法。”

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